与结肠癌发病相关的遗传位点是哪里？

 

结肠癌作为癌症的一种，其治疗方案进展受到广泛关注。近期，有研究者在JNCI的期刊上发表了一篇研究报告，报告确定了与结肠癌发病相关的遗传位点。

结肠癌是一种全球公共健康问题，每年新确诊的患者约有950000名。本文的研究者第一次综合性的回顾了该领域，并建立了一个平行的定期更新的公众可访问的数据库，以对结肠癌遗传学联系进行分析。Evropi Theodoratou等所撰写的荟萃分析发表在JNCI 9月最新的在线期刊上。

研究者撰写了2篇独立的系统综述，共回顾了10145篇文章，然后从635篇已经发表的文献中经过比较选择了相关数据，这些文献报道了110个不同基因的445种多态性。研究者进行了荟萃分析总结了64个不同基因的92种多态性对总团体效应进行评估。为了评估这种联系的可信性，研究者采用了Venice标准和Bayesian错误发现概率测试进行评估。

研究者认为在13个基因位点有16个独立变量，包括MUTYH, MTHFR, SMAD7以及常见的标记位点如8q24, 8q23.3, 11q23.1, 14q22.2, 1q41, 20p12.3, 20q13.33, 3q26.2, 16q22.1, and 19q13.1，上述这些基因位点与结肠癌之间的联系最为可靠，除了MUTYH和19q13，其余的位点的显著性都至少在一个荟萃分析中得到证实。研究者指出位于22位点的变化与结肠癌之间的关系最弱。 对以往证实的另20个位点的突变在荟萃分析中并没有得到肯定的结果。